红河肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在红河已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在红河接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在红河计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在红河的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (14条,均分4.9)
在万核做的肿瘤组织全外显子测序,和其他几家机构比,感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂,问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时,把用药建议和突变点位讲得明明白白,还能关联到最新的临床试验,确实挺用心的。虽然出结果时间差不多,但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务,为您的健康管理提供更精准的支持。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。
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您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
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谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
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感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
流程总体上挺顺的,手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版,在线版可以点基因名称看解释,对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高,希望未来能更亲民一些,让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本,并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解,很高兴您能喜欢。
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
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感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
(乳腺癌术后)术后复查发现指标有波动,主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的,自己完全没感觉,太方便了。就是报告等得有点心焦,差不多三周才拿到,那段时间天天刷手机看进度,心理压力有点大。报告内容挺详细的。
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感谢您的反馈。利用留存组织检测,便捷性的同时,其复杂前处理是确保数据质量的关键,可能拉长周期。我们理解等待的焦虑,正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注,后续检测可优先处理。
整个流程没出岔子,但感觉周期还是有点长,从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威,给出的后续筛查建议非常详细,不仅仅局限于用药,这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时,我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议,这体现了我们预防为主的理念。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度,承诺15个工作日,实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰,把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来,直接拿给医生看就行,省事。
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感谢您的表扬!我们持续优化交付流程,提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景,力求清晰、 actionable,能节省您和医生的时间是我们的目标。
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